Características del síndrome de lisis tumoral en pacientes pediátricos oncológicos. Un estudio observacional de centro único / Characteristics of tumor lysis syndrome in pediatric oncology patients. A single-center observational study

Introducción:El síndrome de lisis tumoral (SLT) es una emergencia oncológica, que produce alteraciones en el metabolismo, causando manifestaciones clínicas y trastornos bioquímicos que ponen en peligro la vida del paciente.El objetivo del presente estudio fue identificar las características clínicas, de laboratorio y tratamiento del SLT, en pacientes pediátricos onco-lógicos, del Instituto del Cáncer SOLCA-Cuenca, en el periodo 2010 ­2020.Materiales y métodos:En este estudio se identificó las características del SLT, en pacientes pediátricos oncológicos, del Instituto del Cáncer SOLCA-Cuenca, en el periodo 2010 ­2020, a través de un estudio de tipo descriptivo-observacional.Resultados:Seincluyó 463 historias clínicas, en el cual se obtuvo que el SLT tuvo una frecuen-cia del 5.61 %, con predominio del sexo masculino (57.7%) y con una edad media de 7 ± 1.29 años. La presentación clínica más observada fue la deshidratación con náusea, vómito y dia-rrea (57.7%). Las alteraciones de laboratorio más frecuentes fueron la hiperuricemia y la hi-pocalcemia, con un 76.9 %y un 73.1 %respectivamente. La Leucemia linfoblástica aguda (LLA) fue el diagnósticooncológico con más casos (61.5 %). Los pilares del tratamiento fue-ron la hiperhidratación y el uso de alopurinol, utilizados en el 100% y un 80.8 %respectiva-mente.Conclusión:El SLT afectó más frecuentemente a varones, con diagnóstico de leucemia, ma-nifestaciones clínicas digestivas y alteraciones de laboratorio (hiperuricemia e hipocalcemia). El tratamiento empleado resultó eficaz y se basó en lo recomendado por la literatura médica

Introduction:Tumor lysis syndrome (TLS) is an oncological emergency that results in meta-bolic alterations, causing clinical manifestations and biochemical disorders that endanger pa-tients' lives. The objective of the present study was to identify the clinical, laboratory, and treat-ment characteristics of TLSsin pediatric oncology patients at the SOLCA-Cuenca Cancer Ins-titute from 2010­2020.Materials and methods: In this study, the characteristics of TLS were identified in pediatric oncology patients at the SOLCA-Cuenca Cancer Institute from 2010 to 2020 through a des-criptive observational study.Results: A total of463 medical records were included. TLSs were associated witha frequency of 5.61%, with a predominance of males(57.7%) and a mean age of 7 ± 1.29 years. The most commonclinical presentation was dehydration with nausea, vomiting, and diarrhea (57.7%). The most frequent laboratory alterations were hyperuricemia and hypocalcemia, with 76.9% and 73.1%,respectively. The oncological diagnosis was acutelymphoblastic leukemia (ALL) in most patients(61.5%). The pillars of treatment were hyperhydration and allopurinol, used in 100% and 80.8%, respectively.Conclusion: TLSsmore frequently affectmen with a diagnosis of leukemia, digestive clinical manifestations, orlaboratory alterations (hyperuricemia and hypocalcemia). The treatment used was effective and based on what the medical literature recommended

D-Dimer trend in a long-term rheumatoid arthritis patient with tofacitinib treatment and recent COVID-19 infection

The SARS-CoV-2 virus was first identified in December 2019, the infection was named COVID-19. The initial symptoms and evolution of the disease have been described over the past year. The virus has been shown to increase the risk of thromboembolic events due to the hypercoagulable state triggered by systemic endothelial inflammation. We present the case of a patient with a history of rheumatoid arthritis under prolonged treatment with tofacitinib, who presented COVID-19 and subsequently developed a hypercoagulable state of approximately 6 months' duration. The possible association between viral infection and the use of tofacitinib is debated.

El virus SARS-CoV-2 se identificó por primera vez en diciembre de 2019; la infección se denominó COVID-19. Los síntomas iniciales y la evolución de la enfermedad se han descrito durante el último anno. Se ha demostrado que el virus aumenta el riesgo de eventos trom-boembólicos debido al estado de hipercoagulabilidad desencadenado por la inflamación endotelial sistêmica. Se presenta el caso de un paciente con antecedente de artritis reuma-toide en tratamiento prolongado con tofacitinib, que presentó COVID-19 y posteriormente desarrolló un estado de hipercoagulabilidad de aproximadamente seis meses de duración. Se debate la posible asociación entre la infección viral y el uso de tofacitinib.

IgG4-related disease associated with immune thrombocytopenia: A clinical case report

Autoimmune pancreatitis is a characteristic manifestation of the spectrum of the disease related to IgG4, a rare autoimmune disorder that presents clinically with obstructive jaundice due to the infiltration of plasma cells and fibrosis in the pancreas. There may be other symptoms in case of involvement of other organs, and in very rare cases there is hematological involvement. We present the case of an adult man with signs of cholestasis secondary to type I autoimmune pancreatitis, with involvement of other organs and associated with thrombocytopenia that improved with systemic corticosteroid-based immunosuppressive treatment, after which the patient showed favorable clinical and analytical evolution over time.

La pancreatitis autoimmune es una manifestación característica del espectro de la enfermedad relacionada con IgG4, trastorno raro de tipo autoinmune que se presenta clínicamente con ictericia obstructiva debido a la infiltración de células plasmáticas y fibrosis en el páncreas; puede presentarse con otra sintomatología en caso de afectación de otros órganos y en muy raras ocasiones hay compromiso hematológico. Se presenta el caso de un hombre adulto con signos de colestasis secundaria a una pancreatitis autoinmune tipo i, con compromiso de otros órganos y asociada con trombocitopenia que mejoró con el tratamiento inmunosupresor a base de corticoide sistémico, luego del cual se observó una evolución favorable en cuanto a la clínica y analítica en el transcurso del tiempo.

Cervical lymph nodes in rheumatology: A diagnostic dilemma

The case is presented on a 52-year-old male patient, who was seen in the Rheumatology department. He had painless lymph nodes in the cervical, axillary, supraclavicular, and neck region. He also had a fever, and parotid and submaxillary gland enlargement. Complementary studies were performed, showing normocytic-normochromic anemia, thrombocytopenia and eosinophilia, impaired renal function with hypoalbuminaemia and hematuria, ANA 1/5120, Sm+, ACL+. Biopsies were also performed on the compromised tissues, reaching the diagnosis of Rosai-Dorfman Disease and IgG4-related Disease. Differential diagnoses of cervical, axillary and inguinal lymph nodes, with fever, renal and hematological compromise are discussed.

Se describe el caso de un paciente varón de 52 años que consulta al servicio de reumatología por presentar adenopatías indoloras en las regiones cervical, axilar, supraclaviculares y en la nuca, así como fiebre, aumento de tamaño de parótidas y submaxilares. Se realizan estudios complementarios que arrojan como resultado anemia normocítica-normocrómica, trombocitopenia y eosinofilia, alteración de la función renal con hipoalbuminemia y hematuria, FAN 1/5.120, Sm+, ACL+ y biopsia de los tejidos comprometidos, por lo que se arriba al diagnóstico de enfermedad de Rosai-Dorfman y enfermedad relacionada con IgG4. Se discuten diagnósticos diferenciales de adenopatías cervicales, axilares e inguinales, fiebre, compromiso renal y hematológico.

Epidemiological characterization of patients with sarcoidosis in a high complexity hospital in southwestern Colombia

Introduction: Epidemiological studies on sarcoidosis in Colombia are scarce, and although recent reports from the north of the country have been published, clinical-epidemiological associations are not clear. Our aim was to characterize patients with sarcoidosis diagnosed at Fundación Valle del Lili in Cali, Colombia. Methods: A retrospective study of a series of sarcoidosis cases was conducted between 2011 and 2019. Demographic, clinical, laboratory, imaging, histopathological, and treatment variables were analyzed. Results: A total of 34 patients with a diagnosis of sarcoidosis were found. The majority were women (n = 25; 73%), and the mean age was 50 years. The main symptoms of onset were erythema nodosum (n = 11; 33%), arthritis (n = 10; 30%), and cough (n = 9; 27%). In 64% of the cases, there was pulmonary involvement, with pulmonary nodules, mediastinal adenopathy, and interstitial lung disease found in 54%, 50%, and 36% of cases, respectively. In 85% of cases, there were extrapulmonary manifestations, mainly cutaneous (50%). Angiotensin-converting enzyme (ACE) was elevated in 62% of the cases in which it was measured (n = 16; 47%). During the diagnostic process, 23 biopsies were performed, of which 95% showed granulomas with noncaseating necrosis. Most of the patients (76%) were controlled with prednisolone, at an average dose of 20 mg (7.5-50 mg) per day. Conclusions: Sarcoidosis was more frequent in women and mestizos, and it presented earlier in men. Elevated ACE was not associated with extrapulmonary involvement. Calcium-phosphorus profile and antinuclear antibodies were not useful to establish the diagnosis.

Introducción: En Colombia son escasos los estudios epidemiológicos sobre la sarcoidosis; aunque recientemente se han publicado reportes del norte del país, son grupos muestrales pequeños, por lo que no quedan claras las asociaciones clínico-epidemiológicas. Nuestro objetivo fue caracterizar pacientes con sarcoidosis en la Fundación Valle del Lili, en Cali, Colombia. Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo de una serie de casos de sarcoidosis entre el 2011 y el 2019. Se analizaron variables demográficas, clínicas, de laboratorio, imagenológicas, histopatológicas y de tratamiento. Resultados: Se encontraron 34 pacientes con diagnóstico de sarcoidosis, la mayoría fueron mujeres (n = 25; 73%), y la edad promedio fue 50 anos. Los principales síntomas de inicio fueron eritema nudoso (n = 11; 33%), artritis (n = 10; 30%) y tos (n = 9; 27%). En el 64% de los casos hubo compromiso pulmonar, y se encontraron nódulos pulmonares, adenopatías mediastinales y enfermedad pulmonar intersticial en un 54, 50 y 36% de los casos, respectivamente. En el 85% de los casos hubo manifestaciones extrapulmonares, principalmente cutáneas (50%). Los niveles de enzima conversora de angiotensina estuvieron elevados en el 62% de los casos en los que fue medida (n = 16; 47%). Durante el proceso diagnóstico se realizaron 23 biopsias, de las cuales el 95% evidenció granulomas con necrosis no caseificante. La mayoría de los pacientes (76%) fueron controlados con prednisolona, a una dosis promedio de 20 mg (7,5-50 mg) por día. Conclusiones: La sarcoidosis fue más frecuente en mujeres y mestizos. La presentación fue más temprana en hombres. La enzima conversora de angiotensina no se relacionó con compromiso extrapulmonar. Ni el perfil fósforo-calcio ni los anticuerpos antinucleares fueron útiles para establecer el diagnóstico.

Bone sarcoidosis: an unusual manifestation / Sarcoidosis ósea: una manifestación inusual

ABSTRACT Sarcoidosis is a multi-system disease that involves the lung in 90% of cases. Skeletomuscular involvement of sarcoidosis may involve joints, muscles and/or bones, the latter affecting 313% of patients. Its clinical presentation is asymptomatic in half of the cases, in the other half there is pain, soft tissue edema, and decreased limb function. Radiographically it is accompanied by osteolysis, osteosclerosis, cystic lesions and pathological fractures in advanced stages. A final diagnosis is made by tissue biopsy, finding non-caseating granulomatous process accompanied by Langhans giant cells. The main indication of medical management is the control of symptoms, associated with an improvement in the functioning of the affected limb and quality of life of the patient. The case is presented of a patient with digital sarcoidosis with classic radiographic pattern with no other extra-skeletal involvement.

RESUMEN La sarcoidosis es una enfermedad multisistémica que involucra en el 90% de los casos el pulmón. El compromiso osteomuscular de la sarcoidosis puede incluir articulaciones, músculos o huesos; este último caso afecta al 3-13% de los pacientes. Su presentación clínica es asintomática en la mitad de los casos, el restante se presenta con dolor, edema de tejidos blandos y disminución en la funcionalidad de la extremidad. Radiográficamente se acompaña de osteólisis, osteoesclerosis, lesiones quísticas y fracturas patológicas en estadios avanzados. Su diagnóstico definitivo se realiza por medio de una biopsia tisular, en la que se encuentra un proceso granulomatoso no caseificante acompañado de células gigantes de Langhans. La principal indicación del manejo médico es el control de los síntomas, lo que se asocia con una mejoría en el funcionamiento de la extremidad afectada y en la calidad de vida del paciente. Se presenta el caso de un paciente con sarcoidosis digital con patrón radiográfico clásico, sin otro compromiso extraesquelético.

Rehabilitación física en pacientes con artropatía hemofílica: revisión sistemática y metaanálisis sobre dolor / Physical rehabilitation in haemophilic arthropathy: systematic review and pain-related meta-analysis

RESUMEN Introducción: La artropatía hemofílica (AH) cursa con diferentes manifestaciones clínicas importantes, como son las hemorragias articulares, el dolor, la disminución de la amplitud del movimiento y las alteraciones funcionales que pueden causar secuelas en la funciona lidad y movilidad. El ejercicio físico adaptado a los pacientes con hemofilia puede ser una adecuada estrategia terapéutica, que repercuta positivamente sobre la calidad de vida de dichos sujetos. Objetivos: Evaluar la eficacia de la rehabilitación física en el tratamiento de la artropatía hemofílica. Materiales y métodos: Se ha realizado una revisión sistemática y metaánálisis de ensayos clí nicos (seleccionados según criterios de elegibilidad). Para ello, se han utilizado las siguientes bases de datos: PEDro, Pubmed, Scopus y Web of Science. Se empleó la escala «PEDro¼ para evaluar la calidad metodológica de los estudios. Resultados: Tras aplicar los criterios de inclusión y exclusión, en la revisión final fueron incluidos siete artículos, los cuales aportaron resultados favorables sobre la fuerza y el diá metro muscular, el rango de movilidad, el estado articular y la calidad de vida. De ellos, dos estudios aportaron datos para metaanálisis, con resultados favorables sobre la variable dolor [Diferencia de medias estandarizada (DME) = -2,64; IC 95%: (-4,26; 1,03)]. Conclusiones: Se encontró evidencia sobre la eficacia de la rehabilitación física en el trata miento de la artropatía hemofílica. El ejercicio terapéutico (ET) es el principal tratamiento realizado; con este se obtuvieron mejoras significativas en distintas variables físicas.

ABSTRACT Introduction: Haemophilic arthropathy presents with different important clinical disorders, such as joint disease, pain, decreased range of motion, and functional alterations that can produce limitations in functionality and mobility. The physical exercise adapted to patients with haemophilia can be an adequate therapeutic strategy, having a positive impact on the quality of life of these subjects. Objectives: To identify the published clinical trials that evaluate the efficacy of physical rehabilitation in the treatment of haemophilic arthropathy. Materials and methods: A systematic review and meta-analysis of clinical trials was con ducted (using pre-defined eligibility criteria). The literature search was performed in the databases: PEDro, Pubmed, Scopus, and Web of Science. The quality of the methods used in the studies was evaluated using the PEDro scale. Results: After applying the inclusion and exclusion criteria, 7 studies were included in this review, providing favourable results on muscle strength and circumference, range of motion, joint disease, and quality of life. Moreover, 2 articles contributed information to the meta-analysis, showing favourable results on pain [Standardised mean difference (SMD) = -2.64; 95% CI: (-4.26; 1.03)]. Conclusions: This systematic review found evidence on the efficacy of physical rehabilitation in the treatment for haemophilic arthropathy. Therapeutic exercise is the main treatment carried out, obtaining significant improvements in the different physical outcomes.

Leucemia mieloide aguda en adulto mayor comórbido. A propósito de un caso / Acute myeloid leukemia in a comorbid adult. About a case

Caso clínico: paciente masculino de 81 años de edad, con cuadro de 24 horas de evolución secundario a caída, caracterizado por somnolencia, desorientación en persona, tiempo y espacio, incontinencia urinaria y dificultad para la deambulación, motivo por el cual se le efectúa una tomografía simple de cráneo encontrándose hematomas subdurales bilaterales, presenta episodios de sangrado recurrente y leucocitosis sostenida , en frotis de sangre periférica se observó 28% de blastos por lo que se realiza una biopsia de medula ósea descubriéndose un cariotipo medular compatible con leucemia mieloide aguda, debido a sus características clínicas y a su mala evolución fue catalogado como paciente paliativo. Conclusiones: la leucemia mieloide aguda es una patología hematológica cuya evolución al no ser detectada genera un alto grado de mortalidad, sobre todo en el adulto mayor comórbido.

It was presented a clinical case of a male patient of 81 years of age, with a 24-hour of secondary evolution to a fall. It was characterized by drowsiness, disorientation in person, time and space, urinary incontinence and difficulty in walking, that was why a simple skull tomography was performed, in which bilateral subdural hematomas were found. The patient presented episodes of recurrent bleeding and sustained leukocytosis. Peripheral blood smear showed 28% of blasts, so a bone marrow biopsy was performed, revealing a medullary karyotype compatible with acute myeloid leukemia. The patient was classified as palliative due to its clinical characteristics and evolution. The hematological pathology above was potentially fatal. If this one was not detected early, it would generate an accelerated unfavorable evolution, especially in the elderly comorbid, as occurred in the case presented.

Transplante autologo de progenitores hematopoyéticos en enfermedades linfoproliferativas: reporte de 5 casos / Autologous hematopoietic progenitor transplantation in lymphoproliferative diseases: report of 5 cases

IntroducciónEl Trasplante Autólogo de Progenitores Hematopoyeticos de Sangre Periferica (TAPHSP) es una opción terapéutica la cual puede ser utilizado en varias neoplasias de la sangre, entre estas las enfermedades linfoproliferativas (ELP). La realización de aféresis para la recolección de progenitores hematopoyeticos implica un menor riesgo y en muchas ocasiones mejores resultados para el paciente. Sin embargo, la evaluación de la eficacia del injerto post TAPHSP en pacientes con ELP es necesaria, además de identificar las limitaciones locales y factores que influyen en el procedimiento.Material y métodosNosotros realizamos una revisión retrospectiva de 5 pacientes con ELP (3 con Mieloma Múltiple y 2 con Linfoma No Hodgkin) quienes realizaron TAPHSP entre 2017 y 2018. Se recolectó datos de las características del paciente, de la enfermedad, del tratamiento, de los progenitores hematopoyéticos y de la sobrevida después del procedimiento.ResultadosLa edad media de trasplante fue de 49 (39-64) años. El injerto de neutrófilos y plaquetas ocurrió en un tiempo de 10,5 (9-13) y 9 (2-13) días respectivamente. Se observo diferencias entre el injerto de los neutrófilos en pacientes de acuerdo al estadio de la enfermedad y numero de ciclos de quimioterapias previas. Mientras que, para el injerto de neutrofilos, nosotros encontramos diferencias entre la dosis de CD34+ y el tiempo del diagnostico al trasplante.En conclusión,pacientes con ELP quienes presentaron un estadio inicial tuvieron un injerto de neutrófilos más rápido posterior al TAPESP, mientras que una dosis alta de células CD34+ ayudo a un rápido injerto de los neutrofilos. En los pacientes no

Infecciones y anemia en estudiantes de la parroquia Guapán, Azogues, Ecuador / Infections and anemia in students of theGuapán parish, Azogues, Ecuador

Introducción: Las unidades educativas constituyen un entorno ideal para el diagnóstico de enfermedades y la promoción de salud. Objetivo:Identificar la presencia de enfermedades infecciosas y anemia en los estudiantes de la Unidad Educativa Ezequiel Cárdenas Espinoza de la parroquia Guapán del cantón Azogues en Ecuador y tomar medidas correctivas al respecto.Métodos:Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal y prospectivo.El universo fueron los316 estudiantes matriculados enla Unidad Educativa Ezequiel Cárdenas Espinoza de la parroquia Guapán del cantón Azogues en Ecuador durante el periodo académico 2013-2014. La muestra fue coincidente pues setrabajó con todos los estudiantes de la institución en edades comprendidas entre 11 y 17 años de edad. Las variables evaluadas fueron edad, sexo y enfermedades más frecuentes para lo cual se utilizó como técnicas el coproparasitario, examen de sangre (hemoglobina), y examen elemental y microscópico de orina.Resultados:El 21.6% de los estudiantes evaluados presentaron parasitosis intestinal. La parasitosis más frecuente fue causada por Ameba histolytica con un 60% y 25% de Ascaris lumbricoides. El sexo predominantemente afectado fue el masculino con el 71%. Solo una estudiante del 8vo curso, correspondiente al 1.3% y un 5% de los estudiantes de 9no curso presentaron anemia. En todos los cursos se diagnosticaron estudiantes con infección de vías urinarias, representando el 15.2%. El 77.1% de los afectados fue del sexo femenino.Conclusiones:La presencia de enfermedades infecciosas y anemia determina el diseño de estrategias educativas a estudiantes, padres de familia y profesores de la institución

Introduction:The educational units constitute an ideal environment for diagnosing diseases and promoting health.Objective:To identify the presence of infectious diseases and anemia in the students of the Ezequiel Cárdenas Espinoza Educational Unit of the Guapan parish of the Azogues canton in Ecuador and to take corrective measures in this regard.Methods:An observational, descriptive, cross-sectional and prospective study was carried out. The universe was the 316 students enrolled in the Ezequiel Cárdenas Espinoza Educational Unit of the Guapan parish of the Azogues canton in Ecuador during the 2013-2014 academic period. The sample was coincident because it worked with all the students of the institution in ages between 11 and 17 years of age. The variables evaluated were age, sex and most frequent diseases for which coproparasitic, blood test (hemoglobin), and elementary and microscopic urine tests were used as techniques.Results:21.6% of the students evaluated presented intestinal parasitosis. The most frequent parasitosis was caused by Ameba histolytica with 60% and 25% of Ascaris lumbricoides. The predominantly affectedsex was male with 71%. Only one student in the 8th grade, corresponding to 1.3% and 5% of the 9th grade students, presented anemia. In all the courses, students with urinary tract infection were diagnosed, representing 15.2%. 77.1% of those affected were female.Conclusions:The presence of infectious diseases and anemia determines the design of educational strategies for students, parents and teachers of the institution.

Mieloma múltiple IgA en paciente obstétrica / Multiple Myeloma in an obstetric patient

El mieloma múltiple es una neoplasia caracterizada por la proliferación anómala de células plasmáticas en la médula ósea, usualmente diagnosticada en pacientes mayores de 60 años, siendo rara su presentación antes de los 40 años de edad. Se presenta el caso de paciente femenina de 29 años de edad, sin antecedentes patológicos conocidos, a quien se le realiza el diagnóstico de mieloma múltiple IgA lambda en el primer trimestre del embarazo. Durante su estancia hospitalaria presenta hipercalcemia en rango de malignidad, con falla renal expresada en elevación de azoados y acidosis metabólica compensada. Se realizó serie radiológica ósea que mostró lesiones líticas en bóveda craneana. En la RMN de columna lumbar se evidencian fracturas patológicas de en columna lumbar (L4). Asimismo se solicitó electroforesis de proteínas en suero y orina e inmunofenotipo, corroborándose el diagnóstico de mieloma múltiple IgA lambda estadío IIIA según criterios de Durie Salmon. La paciente fue tratada con esteroides, evidenciándose disminución de la lesión en región frontal y mejoría de la función renal. El MM durante el embarazo es raro, habiendo sólo 42 casos descritos desde 1968 hasta la actualidad; de los cuales 4 corresponden a MM IgA. Reportamos el quinto caso en la literatura de mieloma múltiple IgA en una paciente obstétrica(AU)

Multiple myeloma is a hematologic malignancy characterized by the abnormal proliferation of plasma cells in the bone marrow. This disease is usually diagnosed in patients older than 60 years, with rare presentation before 40 years of age. We present the case of a female, 29 years - old patient, with no medical history, with IgA lambda myeloma diagnosed in the first trimester of pregnancy and who, during her hospitalization, presented malignant hypercalcemia, with renal failure. Bone survey revealed litic lesions in the skull. The MRI scan showed pathologic fractures of lumbar spine. The patient was treated with steroids, with a decrease of the frontal lesion and improvement of renal function. A protein electrophoresis is also requested in serum and urine, and immunophenotype, corroborating diagnosis of multiple myeloma IgA lambda IIIA stage according to Durie Salmon criteria. Myeloma multiple during pregnancy is extremely rare and there are 42 cases described from 1968 to date, and 4 of them are IgA MM. We report the fifth case in the literature of IgA multiple myeloma in an obstetric patient(AU)

Neutropenia congênita / Congenital neutropenia

Buscamos aqui revisar os mecanismos imunopatológicos relacionados à neutropenia congênita.O termo neutropenia congênita é utilizado para designar uma série de distúrbios neutropênicos,de caráter permanente, intermitente, grave (< 500 neutrófilos/mm3 de sangue), ou moderado(entre 500-1.500 neutrófilos/mm3 de sangue), que podem acometer pele e mucosa do tratorespiratório e gastrintestinal. Quando a neutropenia é diagnosticada, ela deve ser distinguidadas formas adquiridas, incluindo a neutropenia pós-viral e a autoimune, da forma congênita,que pode ser uma enfermidade isolada ou fazer parte de uma doença genética. Cinquenta porcento das formas congênitas de neutropenia apresentam manifestação extra-hematopoiéticacom resposta imune adaptativa normal e infecções recorrentes no início da vida. O tratamentodestes pacientes tem por objetivo o controle e a prevenção de infecções através do uso profiláticode antibióticos, e outra forma de tratamento consiste na utilização de fator estimuladorde colônia de granulócitos recombinante humano (rHUG-CSF), que aumenta o número degranulócitos, diminui o número infecções e melhora de forma significativa a sobrevida e qualidadede vida. A revisão foi realizada por levantamento bibliográfico de banco de dados obtidosatravés de pesquisa direta, LILACS, MEDLINE e capítulos de livros. A revisão literária demonstraa importância dos neutrófilos pela defesa do hospedeiro contra micro-organismos, e defeitosgenéticos que envolvem estas células acarretam maior susceptibilidade a infecções microbianasem locais como pele e mucosa do trato respiratório e gastrintestinal. Estes defeitos genéticosdos neutrófilos envolvem o seu número, função, ou ambos. Como estes defeitos envolvendofagócitos são de caráter congênito e hereditário, as crianças são os pacientes predominantes. Osneutrófilos apresentam um papel importante na imunidade inata, prevenindo o surgimento deinfecções de repetição. O tratamento com rHUG-CSF aumenta o número de granulócitos, diminuio número de novas infecções e melhora de forma significativa a sobrevida e qualidade de vida.O transplante de células-tronco hematopoiéticas é indicado em casos refratários ao tratamentocom rHUG-CSF que apresentam infecções recorrentes graves e resistência ao tratamento semdetecção de mielodisplasia/leucemia.

Here we aim to review pathogenic mechanisms related to congenital neutropenia. The termcongenital neutropenia has been used to designate a series of neutropenic disorders that canbe permanent, intermittent, severe (< 500 neutrophils/mm3) or moderate (500-1500 neutrophils/mm3), which could affect the skin and mucosa of the respiratory and gastrointestinal tracts. Whenneutropenia is diagnosed, it is necessary to distinguish between the acquired form, includingpost-viral and autoimmune neutropenia, and the congenital form, a disease that can occur eitheralone or as part of a genetic disease. Fifty percent of the congenital forms of neutropenia haveextra-hematopoietic manifestations, with normal adaptive immune response and recurrent infections in early life. Treatment of these patients focuses primarily on controlling and preventing infections through the use of prophylactic antibiotics; another treatment approach is the use of recombinant human granulocyte colony-stimulating factor (rHUG-CSF), which increases the number of granulocytes, reduces the number of infections, and significantly improves survival rates and quality of life in these patients. Papers were directly searched on the LILACS and MEDLINE database Book chapters were also reviewed. The literature reviewed underscores theimportance of neutrophils for host defense against microorganisms and the association betweengenetic defects involving these cells and an increased susceptibility to microbial infections inthe skin and mucosa of the respiratory and gastrointestinal tracts. Genetic defects may affectneutrophil number, function, or both. Because defects involving phagocytes have a congenitaland hereditary origin, children are the most common patients. Neutrophils have an importantrole in innate immunity, preventing the emergence of recurrent infections. Treatment withrHUG-CSF increases the number of granulocytes, decreases the number of new infections, andsignificantly improves survival rates and quality of life. Hematopoietic stem cell transplantationis indicated in patients refractory to rHUG-CSF treatment with severe and recurrent infectionsand resistance to treatment with no detection of myelodysplasia/leukemia.

Characterization of mutations and polymorphisms in the G6PD among Filipino newborns with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

Background. Glucose-6-phosphate (G6PD) deficiency is the most prevalent enzyme deficiency to date. The global prevalence of G6PD deficiency is estimated at around 330 million people affected with the disease worldwide. This 4.9 percent prevalence, correlates highly with geographic areas endemic to malaria. It is the most common among the disorders in the Newborn Screening (NBS) panel in the Philippines, with one confirmed case for every 52 newborns (1:52). This paper determines the molecular background of G6PD deficiency among Filipino newborns detected by newborn screening. Methods. A total of 200 cases confirmed to have G6PD deficiency, 180 males and 20 females, were identified through the Philippine Newborn Screening Program from 2001-2003. Genomic DNA was extracted from dried blood spots followed by multiplex polymerase chain reaction using multiple tandem forward primers and a common reverse primer (MPTP) to detect previously reported common mutations and polymorphisms in exons 5, 6, 9, 11 and 12 of the G6PD gene. Results. Of the 200 samples analyzed, mutations and polymorphisms in the G6PD gene were identified in 148 cases (74%). The most common mutation was a G to A transition on nucleotide 871 (Viangchan) of exon 9 in combination with a silent mutation on exon 11, accounting for 32.9% of the cases. This was followed by a C to T transition on nucleotide 1360 (Union) in 21.1 % of the cases. Other mutations were Vanua Lava in 10%, Chatham in 9.4% and Canton in 3.5% of the newborns. The silent polymorphism on nucleotide 1311 was present in 12.9% of cases. There were combinations of these mutations and polymorphisms present in a minority of cases. Conclusion. Results of this study showed the molecular heterogeneity underlying G6PD deficiency among Filipino newborns.

Guía de manejo para el tratamiento de la leucemia linfoide aguda: Hospital de San José, Bogotá D. C / Treatment guidelines for acute lymphoblastic leukemia at Hospital de San José, Bogotá DC

Los esquemas para el tratamiento de leucemia linfoblástica aguda, muestran tasas de remisión completa entre 70 y 90%, pero con pobres resultados a largo plazo y supervivencia libre de enfermedad a cinco años de 30 a 40%. Ante los múltiples protocolos a nivel mundial, las diferentes respuestas clínicas, la controversia en las opciones terapéuticas y la dificultad de adaptar las estrategias de tratamiento en nuestro país, se justifica la realización de una guía para nuestra institución. Se realizó una búsqueda de literatura sobre el tratamiento de LLA en adultos. Se excluyeron los de LLA en pediatría y LLA de precursores T. Se encontraron 335 artículos y se seleccionaron 48 que cumplieron los criterios de inclusión. Objetivo: establecer estrategias terapéuticas en adultos con LLA basadas en la evidencia disponible y adaptándolas a los recursos institucionales. Materiales y métodos: la revisión ampliada se basó en la evaluación de estudios secundarios como guías de práctica clínica, metaanálisis, revisiones sistemáticas publicadas entre enero 2005 y febrero 2009, o bien se recurrió a ensayos clínicos. Las bases de datos analizadas incluyeron PubMed a través de Medline, Clinical Evidence, la colaboración Cochrane, así como treinta y cuatro entidades compiladoras. Conclusiones: 1) Para adultos con LLA las series más grandes concluyen que el tratamiento de inducción debe incluir corticoides, antracíclicos, vincristina y L asparaginasa, con profilaxis del sistema nervioso central. 2) Los adolescentes y adultos jóvenes deben recibir protocolos pediátricos pero no hay evidencia suficiente para aceptar uno estándar. 3) El imatinib está indicado para todos los pacientes con LLA Ph+ con dosis entre 400 y 800 mg/día desde la inducción hasta el final del tratamiento. El beneficio es mayor cuando se incorpora desde la inducción y se administra en forma concurrente, con la quimioterapia, más que de forma secuencial...

Treatment regimes for acute lymphoblastic leukemia (ALL) show complete remission rates of 70 and 90 percent but poor long-term results and 5-year disease-free survival rates of 30 to 40 percent. Designing treatment guidelines for our institution is justified by the existence of multiple protocols worldwide, various clinical responses, controversy on therapeutic options and difficulty to adapt treatment strategies in our country. We conducted a systematic literature search on adult ALL treatment. Childhood and progenitor T-cell ALL were excluded. We found 335 articles and selected 48 which met the inclusion criteria. Objective: to establish therapeutic strategies for adult ALL based on available evidence and adapting them to our institutional resources. Materials and Methods: the broaden review was based on the assessment of secondary trials such as clinical practice guides, meta-analyses and systematic reviews published between January 2005 and February 2009, or the review of clinical trials. The analyzed databases included PubMed, Medline, Clinical Evidence, Cochrane, as well as 34 compilation bases. Conclusions: 1) The largest series conclude that induction phase treatment for adult ALL must include corticosteroid, antracyclines, vincristine and Lasparaginase, including central nervous system prophylaxis. 2) Treatment of adolescents and young adults must be based on pediatric protocols but there is not enough evidence as to accept one standard protocol. 3) 400 and 800 mg/day imatinib is indicated for all Ph-positive ALL patients from the treatment induction phase up to treatment completion. Benefit is greater when it is given from the induction phase combined with chemotherapy than when administered sequentially. 4) Regimes consistent with high-intensity chemotherapy plus imatinib and consolidated with allogenic transplantation during the first complete remission have shown the best long-term results and constitute the standard therapy...

Les hemopathies malignes de l'enfant : aspects epidemiologiques dans le service d'hematologie oncologie medicale de l'hopital du point G; Bamako; Mali (1996-2003)

Selon les statistiques des pays industrialises; les hemopathies malignes sont les cancers les plus frequents chez l'enfant. L'absence de registres specifiquement consacres a ces pathologies et le deficit d'etudes cliniques expliquent que les aspects epidemiologiques et pronostiques des hemopathies malignes de l'enfant sont mal connus dans les pays en developpement notamment ceux d'Afrique subsaharienne. Pourtant; la maitrise progressive des affections pediatriques autrefois preoccupantes; pourrait engager desormais les pays du Sud dans l'elaboration de programmes specifiques de lutte contre les hemopathies malignes de l'enfant; d'ou la necessite de donnees epidemiologiques locales. Cette etude decrit les particularites epidemiologiques des hemopathies malignes de l'enfant dans un service hospitalier de dernier niveau de reference au Mali. Cin- quante neuf cas d'hemopathies malignes de l'enfant ont ete recrutes de janvier 1996 a decembre 2003 chez 19 filles et 40 garcons. L'analyse des donnees enregistrees retrospectivement sur logiciel Access a ete faite par SPSS 11.0. L'age des enfants variait entre 4 et 15 ans avec une classe modale correspondant a 6-10 ans. Le taux de recrutement annuel etait stable sur les 8 annees considerees avec une moyenne de 7;37 nouveaux cas par an. Les hemopathies malignes predominantes etaient les lymphomes malins (70) notamment le lymphome de Burkitt. La maladie de Hodgkin n'etait pas observee avant 5 ans; mais elle representait 24des hemopathies apres cet age avec une predominance masculine. Cette etude souligne la necessite de la mise en place de strategies permettant une meilleure comprehension des aspects epidemiologiques des hemopathies malignes de l'enfant au Mali et de politiques de prise en charge et de prevention des cas

Estudio del paciente con adenopatías / Study of the patient with adenopatías

las adenopatías son un hallazgo clínico frecuente. Desde el punto de vista etiológico se distinguen dos grupos: el primero, constituido por las adenopatías reactivas, donde están las de origen infeccioso, las dermatopáticas, las inflamatorias, las metabólicas, las relacionadas con enfermedades de depósito y con drogas; y, el segundo, por las adenopatías malignas, donde están las hematológicas y las metastásicas. Para lograr el éxito en el manejo del paciente con adenopatías, similar a otros signos como la fiebre y la anemia, es indispensable establecer el diagnóstico etiológico antes que intentar un tratamiento empírico. Se analizan las principales enfermedades que se asocian con la presencia de adenopatías y se definen los criterios mínimos para establecer su diagnóstico. Se presentan dos flujogramas para el estudio del paciente con adenopatías localizadas o generalizadas ajustados a la epidemiología, la clínica y la disponibilidad de recursos del laboratorio en nuestro medio